Phenylketonuria là gì và nó có thể được chữa khỏi

2024 Tác giả: Malcolm Clapton | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-17 04:15

Một chế độ ăn uống đặc biệt sẽ giúp tránh những hậu quả của bệnh.

Phenylketonuria là gì

Phenylketonuria Phenylketonuria (PKU) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó trẻ không thể hấp thụ axit amin phenylalanin. Nó vẫn còn trong máu và hoạt động như một chất độc đối với hệ thần kinh.

Phenylketonuria được di truyền bởi Phenylketonuria theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là một gen khiếm khuyết được truyền cho một đứa trẻ từ hai bố mẹ có vẻ khỏe mạnh, mà sự chuyển hóa của phenylalanin phụ thuộc vào nó. Một đột biến gen có thể xảy ra hoàn toàn, sau đó bệnh có các triệu chứng nghiêm trọng. Nếu khiếm khuyết không hoàn toàn, phenylketon niệu tiến triển ở dạng nhẹ hơn, bệnh lý ít được chú ý hơn.

Các triệu chứng của bệnh phenylketon niệu là gì

Ngay sau khi sinh, trẻ bú sữa có nhiều chất đạm. Nó bao gồm các axit amin, có nghĩa là nó cũng chứa phenylalanin. Vì vậy, sau một vài ngày, khi chất này tích tụ trong máu, trẻ sẽ xuất hiện các triệu chứng của bệnh. Chúng có thể bao gồm Phenylketonuria (PKU):

• mùi mốc từ miệng, da và nước tiểu;
• phát ban đỏ trên cơ thể;
• co giật.

Các bác sĩ đôi khi nhận thấy rằng một đứa trẻ sinh ra với cái đầu nhỏ bất thường. Trẻ em mắc chứng này thường có mắt xanh nhạt và da nhợt nhạt. Điều này là do thực tế là phenylalanin cần thiết cho sự tổng hợp sắc tố melanin, mang lại màu sắc cho mống mắt và da.

Tại sao phenylketonuria lại nguy hiểm?

Ở trẻ em mắc chứng rối loạn di truyền này, lượng phenylalanin dư thừa trong máu sẽ làm tổn thương mô. Hầu hết điều này được biểu hiện trong hệ thống thần kinh. Nếu bệnh không được điều trị, não sẽ bị ảnh hưởng. Các bác sĩ nhận thấy Phenylketonuria (PKU), rằng những đứa trẻ như vậy rất hiếu động ngay từ khi còn nhỏ, có khả năng kiểm soát cảm xúc kém. Sự phát triển tinh thần của họ bị chậm lại, và nhiều người có vấn đề về hành vi hoặc khuyết tật về tâm thần.

Với việc điều trị chậm trễ, hầu như không thể phục hồi các chức năng bình thường của hệ thần kinh. Vì vậy, điều quan trọng là phải nhận biết bệnh lý càng sớm càng tốt.

Bệnh phenylketon niệu được chẩn đoán như thế nào?

Theo Lệnh của Bộ Y tế và Phát triển xã hội Liên bang Nga ngày 22 tháng 3 năm 2006 số 185 "Về việc khám sức khỏe cho trẻ em sơ sinh để tìm các bệnh di truyền" (cùng với "Quy định về việc tổ chức một cuộc kiểm tra hàng loạt của trẻ em sơ sinh đối với các bệnh di truyền "về các bệnh di truyền") Bộ Y tế và Phát triển Xã hội Liên bang Nga ngày 22 tháng 3 năm 2006 Số 185 "Về việc kiểm tra hàng loạt trẻ sơ sinh về các bệnh di truyền" cho tất cả trẻ sơ sinh vào ngày thứ tư hoặc thứ bảy sau khi sinh lấy máu gót chân để khám 5 hội chứng di truyền. Chúng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển sau này của trẻ. Nó:

• phenylketon niệu;
• galactosemia;
• hội chứng tuyến sinh dục;
• suy giáp bẩm sinh;
• bệnh xơ nang.

Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, trẻ sẽ được chỉ định điều trị khắc phục.

Phenylketonuria được điều trị như thế nào?

Không thể thoát khỏi một khiếm khuyết di truyền. Nhưng bác sĩ có thể đề nghị một chế độ ăn kiêng đặc biệt. Các phương pháp điều trị phổ biến cho bệnh phenylketon niệu (PKU) là gì?, loại trừ thực phẩm giàu protein. Khi đó phenylalanin sẽ không vào cơ thể và không có nguy cơ gây biến chứng. Những người bị phenylketon niệu không nên:

• trứng gà;
• sữa và pho mát;
• thịt: gà, lợn, bò;
• cá;
• các loại đậu, đậu nành;
• bia.

Cũng tránh sử dụng chất tạo ngọt aspartame. Các phương pháp điều trị phổ biến cho bệnh phenylketon niệu (PKU) là gì? mà khi được tiêu hóa sẽ giải phóng phenylalanin. Chất thay thế đường này thường được thêm vào soda, kẹo cao su và một số loại thuốc.

Nhưng một chế độ ăn hạn chế protein suốt đời như vậy rất không tốt cho sự phát triển của cơ thể. Vì vậy, bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị dinh dưỡng đặc biệt cho trẻ em. Các phương pháp điều trị phổ biến cho bệnh phenylketon niệu (PKU) là gì? hỗn hợp.

Để điều trị bệnh nhân bị phenylketon niệu, thuốc Phenylketonuria: Quản lý và Điều trị dựa trên saproterin dihydrochloride đã được phê duyệt. Chất này giúp phá vỡ phenylalanin và giảm nồng độ của nó trong máu. Nhưng để sử dụng Các phương pháp điều trị phổ biến cho bệnh phenylketon niệu (PKU) là gì? chỉ cần dùng thuốc kết hợp với chế độ ăn kiêng.

Không có lựa chọn nào khác được nêu ra. Các nhà khoa học đang tìm cách Các phương pháp điều trị phổ biến cho bệnh phenylketon niệu (PKU) là gì? cách tiến hành liệu pháp gen để giới thiệu đoạn nhiễm sắc thể còn thiếu. Một số đề nghị cho bệnh nhân dùng các loại axit amin khác để ngăn chặn phenylalanin xâm nhập vào não. Nhưng những phương pháp này vẫn đang được điều tra.