Phân tích gen là gì và ai cần nó

2024 Tác giả: Malcolm Clapton | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-17 04:15

Trong một số trường hợp, chỉ có anh ấy mới giúp phục hồi.

Xét nghiệm DNA chủ yếu liên quan đến xét nghiệm quan hệ cha con. Chà, hoặc với việc bắt giữ những tên tội phạm đã vô tình để lại vật chất di truyền của chúng cho các nhà tội phạm học. Trên thực tế, phạm vi ứng dụng của phân tích di truyền rộng hơn nhiều.

Phân tích di truyền là gì

Để tìm ra nó, hãy bắt đầu với DNA. Axit deoxyribonucleic (đây là tên đầy đủ) là một đại phân tử chứa thông tin về cách thức, thời gian và số lượng protein mà một sinh vật cụ thể được tạo ra sẽ được sản xuất như thế nào. Nó trông giống như một hình xoắn ốc kép, giống như một cầu thang xoắn ốc.

Gen là các phần của DNA trong đó dữ liệu về các đặc điểm di truyền nhất định được mã hóa. Nói một cách đại khái, họ ghi lại số lượng và loại protein nào sẽ được sử dụng để tạo ra đặc điểm này hoặc đặc điểm kia. Đó là gen quyết định chiều cao, hình dạng của tai và mũi, màu da, mắt, tóc và các dấu hiệu bên ngoài khác, cũng như khuynh hướng mắc một số bệnh và thậm chí cả tính cách do cấu trúc của não.

Người ta tin rằng phân tích di truyền (xét nghiệm DNA) là việc giải mã DNA của một người cụ thể. Nhưng điều này hơi khác một chút. Mục tiêu chính không phải là giải mã quá nhiều như giải thích kết quả Kiểm tra Di truyền. Tức là, DNA của bạn được phân lập, so sánh với tham chiếu và tìm kiếm những sai lệch - đột biến trong một số gen nhất định.

Các đột biến cho bạn biết sức khỏe của bạn khác nhau như thế nào (hoặc sẽ khác theo độ tuổi) so với tham chiếu và cũng đóng vai trò như một số nhận dạng tính cách.

Không ai khác trên hành tinh có sự kết hợp giữa các gen bình thường và đột biến như của bạn. Nó giống như một dấu vân tay, chỉ mát hơn và chính xác hơn nhiều.

Đây là lý thuyết trông như thế nào. Tuy nhiên, trong thực tế, phân tích di truyền có thể xác định hơn 2.000 thông số và điều kiện. Nhưng thường thì phân tích được sử dụng trong một số trường hợp Xét nghiệm di truyền: Cách thức phân tích được sử dụng cho việc chăm sóc sức khỏe.

Xét nghiệm DNA có thể giúp ích như thế nào nếu bạn bị ốm hoặc sợ bị ốm

Lựa chọn các loại thuốc hiệu quả nhất

Phân tích này được gọi là thử nghiệm di truyền dược lý. Nó cho phép bạn tìm ra loại thuốc nào sẽ hoạt động tốt nhất với DNA của bạn.

Rất có thể một loại thuốc thông thường hầu như không ảnh hưởng đến bạn, và một loại thuốc hiếm gặp, được sử dụng trong 5-10% trường hợp, hóa ra lại là một loại thuốc chữa bách bệnh. Hoặc, giả sử có một loại thuốc rất hiệu quả, nhưng có tác dụng phụ nghiêm trọng. Trong trường hợp này, phân tích di truyền sẽ giúp xác định mức độ tác dụng phụ ở bạn và liệu bạn có thể dùng thuốc hay không.

Ngày nay, xét nghiệm di truyền dược lý đã được sử dụng trong điều trị một số loại ung thư.

Xác định nguyên nhân của các bệnh hiện có

Ví dụ, bạn bị một căn bệnh mãn tính, nhưng các bác sĩ không thể xác định nguyên nhân của nó theo bất kỳ cách nào, và do đó không hiểu cách điều trị cho bạn. Xét nghiệm di truyền giúp tìm ra nguyên nhân gây bệnh trong gen. Nếu hóa ra vấn đề thực sự nằm trong DNA, bác sĩ sẽ có thể làm rõ chẩn đoán và điều chỉnh phương pháp điều trị.

Phòng chống các bệnh có khuynh hướng

Mắc các bệnh gia đình như đái tháo đường, bệnh mạch vành tim, và nhiều loại ung thư. Nếu trong số họ hàng gần hoặc xa của bạn có ít nhất một vài người có biểu hiện di truyền tương tự thì bạn cần xét nghiệm di truyền.

Nó sẽ giúp bạn xác định nguy cơ mắc bệnh của bạn là lớn như thế nào. Nếu phát hiện có khuynh hướng, bạn, với sự giúp đỡ của bác sĩ, có thể điều chỉnh lối sống của mình để trì hoãn càng nhiều càng tốt hoặc ngăn chặn sự khởi phát của các triệu chứng.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp ích như thế nào nếu bạn lo lắng về sức khỏe của những đứa trẻ trong tương lai

Kiểm tra sự tương thích của gen của bố và mẹ ngay cả trước khi thụ thai

Một nghiên cứu như vậy là cần thiết nếu đã có trường hợp mắc bệnh di truyền trong gia đình của một phụ nữ hoặc đàn ông. Xét nghiệm giúp xác định các đột biến gen, cũng như dự đoán nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh ở trẻ cao như thế nào.

Chẩn đoán trước khi sinh cho các bệnh lý bẩm sinh nghi ngờ

Thử nghiệm tương tự cho phép bạn làm rõ giới tính của thai nhi và quan hệ cha con chắc chắn. Trước đây, một phân tích tương tự đã được thực hiện bằng cách lấy một ít nước ối hoặc một mẩu mô của thai nhi. Anh ta rất nguy hiểm vì anh ta có thể kích động sẩy thai. Ngày nay, DNA của phôi thai đã học được cách phân lập từ máu của người mẹ.

Thử nghiệm thụ tinh ống nghiệm

Nó giúp tìm ra liệu phôi thai có mang gen có thể gây ra một số bệnh nghiêm trọng cho thai nhi hay không. Thụ tinh trong ống nghiệm chỉ được thực hiện với những phôi khỏe mạnh.

Sàng lọc trẻ sơ sinh

Nó được thực hiện một đến hai ngày sau khi sinh để tìm hiểu xem em bé có bị rối loạn bẩm sinh có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe và sự phát triển hay không. Đây là quy trình xét nghiệm Di truyền bắt buộc tại các bệnh viện phụ sản Hoa Kỳ.

Xét nghiệm DNA có thể giúp ích như thế nào nếu bạn muốn tìm ra nguồn gốc của chính mình và tìm người thân

Với sự trợ giúp của xét nghiệm DNA, bạn có thể làm rõ cái gọi là nhóm tổ tiên - để tìm hiểu xem gia đình bạn có nguồn gốc từ nơi nào trên thế giới.

Ngoài ra, đã có cơ sở dữ liệu di truyền chuyên về phân tích DNA thương mại. Bạn gửi vật liệu di truyền của bạn (thông thường, đó là về nước bọt) và đổi lại bạn nhận được thông tin chi tiết về nguồn gốc của gia đình bạn.

Như một phần thưởng, theo quy luật, có những liên hệ của những người có cấu hình DNA có độ tương đồng cao với bạn. Điều này có nghĩa là những người như vậy có thể là họ hàng của bạn - anh chị em trong bộ tộc thứ n. Bạn có liên hệ với họ hay không. Điều chính là bạn sẽ có một cơ hội như vậy.

Những gì cần thiết để thực hiện một phân tích di truyền

Trước đây, xét nghiệm DNA yêu cầu một lượng lớn vật chất di truyền mới - máu hoặc mô. Nhưng ngày nay thủ tục đã được đơn giản hóa rất nhiều.

Các nhà khoa học đã học được cách cô lập các mẫu Nước bọt như một nguồn DNA để định kiểu gen thông lượng cao: một phương tiện được chấp nhận và đủ để cải thiện việc ước lượng rủi ro trong suốt quá trình chẩn đoán hình ảnh bằng nhũ ảnh DNA, đủ để kiểm tra đầy đủ, ngay cả từ nước bọt. Do đó, thường chỉ cần nhổ vào ô do các nhà di truyền học gợi ý là đủ.

Và, tất nhiên, bạn cần tiền. Chi phí phân tích di truyền thương mại ở Liên bang Nga bắt đầu từ 200 đô la. Nhưng nếu xét nghiệm cần thiết vì lý do y tế, bạn có thể yêu cầu bác sĩ giới thiệu để được phân tích miễn phí theo chính sách bảo hiểm y tế bắt buộc.