Bệnh xơ nang là gì và làm thế nào để sống chung với nó

2024 Tác giả: Malcolm Clapton | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-17 04:15

Căn bệnh chết người này có thể không được chú ý cho đến khi trưởng thành.

Theo thống kê trên thế giới bệnh mucoviscidosis (HÌNH ẢNH LÂM SÀNG, CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ, PHỤC HỒI, DIỆT MỐI), cứ 2-4, 5 nghìn trẻ sơ sinh thì có một trẻ mắc bệnh xơ nang. Trước đây, đây là một phán quyết: những đứa trẻ như vậy, theo quy luật, chết khi còn nhỏ. Tuy nhiên, ngày nay, nhờ những tiến bộ của y học, những người như vậy có thể sống một cuộc sống viên mãn.

Dưới đây là những điều bạn cần biết về căn bệnh nguy hiểm và không thể chữa khỏi, nhưng có thể kiểm soát được.

Bệnh xơ nang là gì và nó đến từ đâu

Bệnh xơ nang Giới thiệu về bệnh xơ nang (từ tiếng Latinh "nhầy" - chất nhầy và "viscidus" - chất nhớt) là một rối loạn bẩm sinh trong đó cơ thể sản xuất chất nhầy quá đặc và dính.

Nói chung, chất tiết nhầy cần thiết cho bệnh xơ nang: chúng rửa các cơ quan và mô, ngăn chúng bị khô và rửa sạch vi khuẩn gây bệnh. Do đó, chất nhờn lành mạnh giống như dầu ô liu - loãng, trơn, chảy. Nhưng với bệnh xơ nang, tính nhất quán của nó bị xáo trộn.

Vấn đề là ở protein cụ thể CFTR, có liên quan đến việc sản xuất mồ hôi, dịch tiêu hóa và chất nhờn. Một trong những nhiệm vụ của protein này là di chuyển các ion natri và clo (đây là những thành phần muối) đến bề mặt của các tế bào biểu mô lót các cơ quan và mô của cơ thể con người. Các thành phần muối này hút nước đến các tế bào, và đến lượt nó, làm lỏng chất nhầy, cung cấp cho nó độ lỏng cần thiết. Đây là cách protein CFTR hoạt động bình thường.

Tuy nhiên, do một trong các gen bị trục trặc bẩm sinh, công việc của CFTR có thể bị gián đoạn. Không có đủ độ ẩm, và chất nhờn do các tuyến nội tiết tiết ra trở nên đặc một cách không cần thiết.

Tại sao bệnh xơ nang lại nguy hiểm?

Chất nhầy đặc và dính làm tắc nghẽn các ống dẫn khác nhau trong các cơ quan nội tạng, dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng về bệnh xơ nang.

Thông thường, phổi bị ảnh hưởng. Sự tắc nghẽn của chất nhầy trong đường thở gây khó thở. Cơ thể không nhận đủ oxy, đó là lý do tại sao thường xuyên bị suy nhược, trẻ không tăng trưởng và phát triển tốt. Ngoài ra, vi khuẩn gây bệnh dễ bị giữ lại và nhân lên trong chất nhầy nhớt. Hậu quả của việc này là thường xuyên bị viêm phổi và các bệnh khác về đường hô hấp, xơ hóa nhu mô phổi, suy hô hấp.

Chất nhầy tích tụ trong tuyến tụy. Cơ quan này tạo ra nhiều loại enzym cần thiết cho quá trình tiêu hóa, nhưng các ống dẫn bị tắc khiến chúng không thể đến ruột. Kết quả là, các enzym bắt đầu tiêu hóa chính tuyến tụy. Các u nang và sẹo xuất hiện trên tuyến (xơ hóa; trên thực tế, do đó có tên gọi thứ hai của bệnh xơ nang - xơ nang). Khả năng tiêu hóa bị suy giảm cũng dẫn đến quá trình phát triển và tăng trưởng chậm lại.

Trong gan, chất nhầy nhớt có thể làm tắc nghẽn ống dẫn mật, gây ra các hậu quả như vàng da, sỏi mật và xơ gan.

Ở nam giới, ống dẫn tinh bị tắc đồng nghĩa với việc người mắc bệnh u xơ tinh hoàn mất cơ hội có con.

Xơ nang không nhất thiết ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan này. Điều này chỉ xảy ra trong những trường hợp nghiêm trọng nhất. Thông thường, bệnh chỉ ảnh hưởng đến hệ hô hấp hoặc tiêu hóa. Và đôi khi nó biến mất dưới dạng mờ nhạt đến mức một người thậm chí không biết về căn bệnh này. Cho đến khi bệnh xơ nang trưởng thành và có các triệu chứng trầm trọng hơn.

Các triệu chứng của bệnh xơ nang là gì

Đôi khi bệnh rõ ràng. Vì vậy, cứ thứ năm trẻ sơ sinh bị xơ nang bị xơ nang được sinh ra với các triệu chứng tắc ruột. Nó xảy ra do thực tế là phân ban đầu quá nhớt (phân su) làm tắc nghẽn lòng ruột. Đây là một dấu hiệu mạnh giúp nghi ngờ và chẩn đoán bệnh xơ nang.

Nhưng trong một số trường hợp, một thất bại di truyền khiến bản thân cảm thấy kém rõ ràng hơn và các biểu hiện của nó có thể bị nhầm lẫn với các dấu hiệu của các tình trạng khác ít nguy hiểm hơn. Ví dụ, một trong những triệu chứng gián tiếp là vị mặn mạnh trên da, xuất hiện do loại bỏ các ion clo và natri kém.

Các bậc cha mẹ có con bị bệnh xơ nang thường nhắc đến bệnh xơ nang, rằng ngay cả trước khi chẩn đoán được đưa ra, họ đã nhận thấy da em bé có độ mặn bất thường khi hôn.

Các dấu hiệu khác của bệnh xơ nang phụ thuộc vào hệ thống cơ thể nào bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi bệnh xơ nang.

Các triệu chứng về thở

• Ho thường xuyên, không liên quan đến cảm lạnh, có đờm.
• Khàn tiếng thở.
• Ngạt mũi liên tục.
• Viêm xoang tái phát (viêm xoang).
• Nhiễm trùng phổi thường xuyên.
• Khó thở, mệt mỏi tăng lên khi chơi trò chơi vận động và các bài tập thể lực.

Triệu chứng tiêu hóa

• Táo bón mãn tính.
• Các trường hợp chướng bụng đầy hơi tái phát thường xuyên.
• Phân nhờn, có mùi hôi.
• Tăng trưởng chiều cao và cân nặng kém.

Phải làm gì nếu bạn nghi ngờ bệnh xơ nang

Gặp bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ của bạn ngay lập tức. Điều này đặc biệt quan trọng nếu ai đó trong gia đình bạn đã từng được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền này.

Xơ nang là bệnh xơ nang phổ biến nhất: định nghĩa, tiêu chuẩn chẩn đoán, điều trị, bệnh di truyền ở người da trắng.

Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra, xem xét bệnh sử, hỏi về các triệu chứng và nếu cần thiết sẽ đề nghị thực hiện một số xét nghiệm. Thông thường, đây là phân tích mồ hôi: nó giúp xác định hàm lượng gia tăng của các ion clo và natri. Một nghiên cứu di truyền phân tử phức tạp hơn cũng đang được thực hiện, có thể xác nhận hoặc phủ nhận sự phân hủy gen liên quan đến hoạt động của protein CFTR.

Nếu phát hiện xơ nang, bệnh nhân sẽ được chuyển đến bác sĩ chuyên khoa phổi, bác sĩ tiêu hóa hoặc bác sĩ chuyên khoa khác.

Cách điều trị bệnh xơ nang

Thật không may, y học hiện đại không thể điều trị sự cố di truyền. Nhưng có những cách để làm giảm các triệu chứng, giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống tổng thể của bạn.

Những người bị bệnh xơ nang, với liệu pháp thích hợp, có thể sống sót sau bệnh xơ nang lên đến 40-50 năm.

Thông thường, điều trị triệu chứng bao gồm:

• Dùng thuốc tiêu nhầy - thuốc làm loãng chất nhầy.
• Liệu pháp kháng sinh. Nó giúp đối phó với nhiễm trùng do vi khuẩn phát sinh do chất nhầy bị ứ đọng.
• Uống men tụy để cải thiện tiêu hóa.
• Việc sử dụng các loại thuốc làm mềm phân. Chúng cần thiết để ngăn ngừa táo bón hoặc tắc ruột.
• Dùng thuốc chống viêm giúp giảm sưng đường hô hấp trong phổi.

Ngoài ra, bác sĩ sẽ chỉ định một chế độ ăn uống đặc biệt có hàm lượng calo cao cần thiết để cải thiện sự tăng trưởng và phát triển, đồng thời sẽ đề nghị các bài tập thở thường xuyên để làm lỏng chất nhầy.

Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể phải điều trị bằng oxy, cho ăn bằng ống và các cuộc phẫu thuật lớn liên quan đến việc ghép phổi hoặc gan bị tổn thương.

Bệnh xơ nang có thể ngăn ngừa được không?

Tiếc là không có. Đây là một rối loạn di truyền có thể xảy ra nếu cha và mẹ của đứa trẻ (nhất thiết là cả hai!) Là người mang gen khiếm khuyết liên quan đến sự hoạt động sai của protein CFTR. Nhân tiện, có rất nhiều người mang mầm bệnh: ví dụ, ở Hoa Kỳ, cứ 29 người là người mang bệnh xét nghiệm bệnh xơ nang lại thuộc chủng tộc Da trắng.

Nhưng ngay cả hai người mang mầm bệnh cũng có thể có những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh. Nguy cơ mắc bệnh xơ nang được phân bổ như sau:

• cứ mỗi đứa trẻ thứ tư (25%) sinh ra từ người mang mầm bệnh sẽ bị rối loạn;
• mỗi đứa trẻ thứ hai (50%) sẽ trở thành người mang gen khiếm khuyết và sau đó sẽ có thể di truyền cho con cái của họ, nhưng bản thân anh ta sẽ không có các triệu chứng của bệnh xơ nang;
• mọi đứa trẻ thứ tư (25%) sẽ không bị rối loạn và không trở thành người mang mầm bệnh.

Không thể bị nhiễm bệnh này. Và không có ai để đổ lỗi cho nó. Tuổi tác, cách sống của người mẹ và người cha, cũng như thói quen xấu của họ hoặc hoàn cảnh bên ngoài, chẳng hạn như sinh thái học hay căng thẳng, đều không quan trọng. Vai trò chỉ do gen đóng, sự kết hợp ấn tượng mà bản thân các bậc cha mẹ có thể không nhận thức được.

Nếu bạn muốn tiếp cận kế hoạch hóa gia đình một cách có trách nhiệm nhất có thể, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trước khi thụ thai để giúp xác định khiếm khuyết. Nhưng đây là một câu hỏi khó về mặt tâm lý đối với bệnh xơ nang.

Điều gì sẽ xảy ra nếu phân tích cho thấy cả hai đối tác đều là người vận chuyển? Từ chối có con hoàn toàn? Quyết định thụ thai nhằm chấm dứt thai kỳ nếu phát hiện phôi thai bị rối loạn di truyền? Chấp nhận rủi ro và sinh con bất chấp, biết trước hậu quả có thể xảy ra? Các bác sĩ không có câu trả lời cho ngày hôm nay. Mỗi người trong số các bậc làm cha làm mẹ phải tự mình đưa ra quyết định.